Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten aase syndrom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.
Synonymer
- Aase-smith syndrom II
- Medfødt anemi og triphalangeale tommel
- Hypoplastisk anemi-triphalangeal tommel, aase-smith type
Disorder underdelinger
- Ingen
Generell diskusjon
Aase syndrom er en sjelden genetisk lidelse som kan oppdages i tidlig spedbarn. Forstyrrelsen er først og fremst preget av tilstedeværelsen av tre ben (phalanges) i tommelen (triphalangeale tommel) i stedet for den normale to og unormalt reduserte produksjonen av røde blodlegemer (hypoplastisk anemi). I noen tilfeller kan det oppstå flere abnormiteter. Den eksakte årsaken til aas syndrom er ukjent. De fleste bevis tyder imidlertid på at forstyrrelsen er arvet som et autosomalt recessivt trekk.
Resources
Mars dimes fosterskader fundament
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tlf: (914)997-4488
faks: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-post: [email protected]
internett: https://www.marchofdimes.com
NIH / nasjonalt hjerte-, lunge- og blodinstitutt
PO Boks 30105
bethesda, MD 20892-0105
tel: (301)592-8573
faks: (301)251-1223
email: [email protected]
Internett: https://www.nhlbi.nih.gov/
Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126
tel: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: https://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Madisons grunnlag
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310 ) 264-0826
faks: (310)264-4766
email: [email protected]
internett: https://www.madisonsfoundation.org
For en fullstendig rapport
Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».
Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.
Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten
Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.
For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post [email protected]
Sist oppdatert: 5/8/2008
Copyright 1986, 1990, 1993, 2000, 2003 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.
- Skriv ut
- Tweet