Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten aceruloplasminemia ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.
Synonymer
- familiær apoceruloplasminmangel
- arvelig ceruloplasminmangel
Disorder underdelinger
- Ingen
Generell diskusjon
Aceruloplasminemi er en sjelden genetisk lidelse preget av unormal akkumulering av jern i hjernen og ulike indre organer. Berørte individer utvikler nevrologiske symptomer, inkludert kognitiv svekkelse og bevegelsesforstyrrelser. Degenerasjon av retina og diabetes kan også forekomme. Symptomer blir vanligvis tydelige under voksen alder mellom 20 og 60 år. Aceruloplasminemi skyldes mutasjoner av ceruloplasmin (CP) -genet. Denne mutasjonen er arvet som en autosomal recessiv egenskap.
aceruloplasminemi klassifiseres som en neurodegenerativ lidelse med hjernejernsakkumulering (NBIA). NBIA er en gruppe sjeldne arvelige lidelser preget av jernakkumulering i hjernen. Aceruloplasminemi er også klassifisert som en jernoverbelastningsforstyrrelse.
Resources
Forening for overbelastningsforstyrrelser, ink.
525 mayflower road
west palm beach, fl 33405
tlf: (561)586-8246
faks: (561)842-9881
tlf .: 866 768-8629
Epost: [email protected]
Internett: https://ironoverload.org
Foreningen NBIA lidelser
2082 Monaco Court
El Cajon, CA 92019 -4235
tel: (619)588-2315
faks: (619)588-4093
email: [email protected]
internett: https://www.nbiadisorders.org
Institutt for jernforstyrrelser
Postboks 675
taylors, SC 29687
USA
tel: (864)292-1175
faks: (864) 292-1878
tel: (888)565-4766
email: [email protected]
internett: https://www.irondisorders.org
For en fullstendig rapport
Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».
Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.
Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten
Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.
For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post [email protected]
Sist oppdatert: 3/12/2013
Copyright 2010, 2013 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.
- Skriv ut
- Tweet