Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten acidemia, methylmalonic ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.
Synonymer
- Metylmalonsyreuria
Disorder underdelinger
- Ingen
Generell diskusjon
Methylmalonsyreemias er organiske acidemier forårsaket av en enzymatisk defekt i metabolismen av fire aminosyrer (metionin, treonin, isoleucin og valin). Dette resulterer i et unormalt høyt nivå av syre i blodet (akademia) og kroppsvev. I den akutte tilstanden kan døsighet, koma og anfall forekomme. Mental retardasjon er en langsiktig konsekvens. Lidelsen kan være forårsaket av mangel på en eller flere av enzymene metylmalonyl coA mutase, metylmalonyl racemase eller adenosylcobalamin syntetiske enzymer. Utskillelse av metylmalonat, et produkt av aminosyre metabolisme, i urinen er unormalt høy og derfor er en markør for lidelsen. Alle kjente organiske acidemier er arvet som autosomale recessive egenskaper.
Resources
KLIMB (barn som lever med arvelige metabolske sykdommer)
klatre bygning
176 nantwich road
crewe, CW2 6BG
Storbritannia
tlf: 4408452412173
faks: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internett: http://www.CLIMB.org.uk
Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tlf: (202)534-3700
faks: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
Internett: http://www.thearc.org
Å motta språkforstyrrelser for barn (TALK)
22980 donna lane
bend, OR 97701
tlf: (541)389-0004
faks: (503)389-0004
Organisk acidemiaforening
PO Boks 1008
pinole, CA 94564
USA
tlf: (763)559-1797
faks: (763)694-0017
email: carolbarton@oaanews.org
internett: Http://www.oaanews.org/index.htm
Organisk acidaemias Storbritannia
5, saxon road
ashford
middlesex, TW15 1QL
Storbritannia
tlf: 4401784245989
email: info.oauk@gmail.com
internett: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy/
NIH / Nasjonalt institutt for diabetes, fordøyelsessystemet og amp; Nyresykdommer
Kontor for kommunikasjon & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 senterkørsel, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
Internett: http://www2.niddk.nih.gov/
Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tlf: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
For en fullstendig rapport
Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».
Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.
Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten
Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.
For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org
Sist oppdatert: 8.08.2007
Copyright 1987, 1988, 1990, 2000, 2002, 2007 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.