LEGEOL

HELSE OG MEDISINSK KUNNSKAP

Menu
Menu

Acidemi, propionisk

Posted on mars 20, 2018 by Azi

Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten acidemia, propionic ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • PCC-mangel
  • Propionyl-koA-karboksylase-mangel
  • Ketotisk glycinemi
  • Hyperglycinemi med ketoacidose og melkesyrease, propionisk type

Disorder underdelinger

  • Propionsyreemi, type I (PCCA-mangel)
  • Propionic acidemia, type II (PCCB-mangel)

Generell diskusjon

Propionsyreemi er en sjelden metabolisk lidelse preget av mangel på propionyl-koA-karboksylase, et enzym som er involvert i nedbrytning (katabolisme) av de kjemiske «byggeblokkene» (aminosyrer) av visse proteiner. Symptomer oppstår vanligvis i løpet av de første ukene av livet, og kan omfatte unormalt redusert muskelton (hypotoni), dårlig fôring, oppkast, lethargi (sløvhet), overdreven tap av væsker fra kroppsvev (dehydrering) og episoder av ukontrollert elektrisk aktivitet i Hjernen (anfall). Uten passende behandling, koma og potensielt livstruende komplikasjoner kan oppstå. I sjeldne tilfeller kan tilstanden bli åpenbar senere i barndommen og kan være forbundet med mindre alvorlige symptomer og funn. Propionic acidemia er arvet som en autosomal recessiv egenskap.

Resources

KLIMB (barn som lever med arvelige metabolske sykdommer)
klatre bygning
176 nantwich road
crewe, CW2 6BG
Storbritannia
tlf: 4408452412173
faks: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internett: http://www.CLIMB.org.uk

Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tlf: (202)534-3700
faks: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internett: http://www.thearc.org

Organisk acidemia forening
PO Boks 1008
pinole, CA 94564
USA
tlf: (763)559-1797
faks: (763)694-0017
email: carolbarton@oaanews.org
internett: Http://www.oaanews.org/index.htm

Organisk acidaemias Storbritannia
5, saxon road
ashford
middlesex, TW15 1QL
Storbritannia
tlf: 4401784245989
email: info.oauk@gmail.com
internett: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy/

NIH / Nasjonalt institutt for diabetes, fordøyelsessystemet og amp; Nyresykdommer
Kontor for kommunikasjon & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 senterkørsel, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internett: http://www2.niddk.nih.gov/


1963 mccraren rd
highland park, IL 60035
USA
tel: (877)720-2192
tel: (877)720-2192
email: paf@pafoundation.com
internett: http://www.pafoundation.com

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
Faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: (310) 264- 4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internett: http://www.madisonsfoundation.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 8.08.2007
Copyright 1988, 1989, 2000, 2002, 2007 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.

  • Skriv ut
  • WhatsApp
  • Tweet

Legg att eit svar Avbryt svar

Epostadressa di blir ikkje synleg. Påkravde felt er merka *

Nye innlegg

  • Bruke kroppsklokka for å gjøre medisiner mer effektive
  • Forårsaker bakterier kreft i magen?
  • World Sepsis Day 2018: Ny protokoll redder liv
  • Kreft: Nytt mål funnet for medikamentresistente svulster
  • Inhalert blodtrykkmedisin kan forhindre panikkanfall

Nye kommentarar

  • Tove Bockelie til Behandling av perifer neuropati
  • A WordPress Commenter til Verste matvarer for hud og hudfarge?

Arkiv

  • april 2021
  • mars 2021
  • februar 2021
  • januar 2021
  • desember 2020
  • november 2020
  • oktober 2020
  • september 2020
  • august 2020
  • juli 2020
  • juni 2020
  • mai 2018
  • april 2018
  • mars 2018
  • februar 2018
  • januar 2018
  • desember 2017
  • november 2017
  • oktober 2017
  • september 2017
  • august 2017
  • juli 2017
  • juni 2017
  • mai 2017
  • april 2017

Kategoriar

  • ADD-ADHD
  • Allergi
  • Astma
  • Barn
  • Brystkreft
  • Diabetes
  • Eksem
  • Epilepsi
  • Hjertesykdom
  • Kreft
  • Kviser
  • Mental Helse

Bakom

  • Logg inn
  • Innleggstraum
  • Kommentarstraum
  • WordPress.org
© 2021 LEGEOL | Powered by Minimalist Blog WordPress Theme