Acidemi, propionisk

Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten acidemia, propionic ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

• PCC-mangel
• Propionyl-koA-karboksylase-mangel
• Ketotisk glycinemi
• Hyperglycinemi med ketoacidose og melkesyrease, propionisk type

Disorder underdelinger

• Propionsyreemi, type I (PCCA-mangel)
• Propionic acidemia, type II (PCCB-mangel)

Generell diskusjon

Propionsyreemi er en sjelden metabolisk lidelse preget av mangel på propionyl-koA-karboksylase, et enzym som er involvert i nedbrytning (katabolisme) av de kjemiske «byggeblokkene» (aminosyrer) av visse proteiner. Symptomer oppstår vanligvis i løpet av de første ukene av livet, og kan omfatte unormalt redusert muskelton (hypotoni), dårlig fôring, oppkast, lethargi (sløvhet), overdreven tap av væsker fra kroppsvev (dehydrering) og episoder av ukontrollert elektrisk aktivitet i Hjernen (anfall). Uten passende behandling, koma og potensielt livstruende komplikasjoner kan oppstå. I sjeldne tilfeller kan tilstanden bli åpenbar senere i barndommen og kan være forbundet med mindre alvorlige symptomer og funn. Propionic acidemia er arvet som en autosomal recessiv egenskap.

Resources

KLIMB (barn som lever med arvelige metabolske sykdommer)
klatre bygning
176 nantwich road
crewe, CW2 6BG
Storbritannia
tlf: 4408452412173
faks: 4408452412174
email: [email protected]
Internett: https://www.CLIMB.org.uk

Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tlf: (202)534-3700
faks: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: [email protected]
internett: https://www.thearc.org

Organisk acidemia forening
PO Boks 1008
pinole, CA 94564
USA
tlf: (763)559-1797
faks: (763)694-0017
email: [email protected]
internett: https://www.oaanews.org/index.htm

Organisk acidaemias Storbritannia
5, saxon road
ashford
middlesex, TW15 1QL
Storbritannia
tlf: 4401784245989
email: [email protected]
internett: https://myweb.tiscali.co.uk/priddy/

NIH / Nasjonalt institutt for diabetes, fordøyelsessystemet og amp; Nyresykdommer
Kontor for kommunikasjon & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 senterkørsel, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: [email protected] Nih.gov
internett: https://www2.niddk.nih.gov/

1963 mccraren rd
highland park, IL 60035
USA
tel: (877)720-2192
tel: (877)720-2192
email: [email protected]
internett: https://www.pafoundation.com

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
Faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: https://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: (310) 264- 4766
email: [email protected]
internett: https://www.madisonsfoundation.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».