Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten acidemia, propionic ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.
Synonymer
- PCC-mangel
- Propionyl-koA-karboksylase-mangel
- Ketotisk glycinemi
- Hyperglycinemi med ketoacidose og melkesyrease, propionisk type
Disorder underdelinger
- Propionsyreemi, type I (PCCA-mangel)
- Propionic acidemia, type II (PCCB-mangel)
Generell diskusjon
Propionsyreemi er en sjelden metabolisk lidelse preget av mangel på propionyl-koA-karboksylase, et enzym som er involvert i nedbrytning (katabolisme) av de kjemiske «byggeblokkene» (aminosyrer) av visse proteiner. Symptomer oppstår vanligvis i løpet av de første ukene av livet, og kan omfatte unormalt redusert muskelton (hypotoni), dårlig fôring, oppkast, lethargi (sløvhet), overdreven tap av væsker fra kroppsvev (dehydrering) og episoder av ukontrollert elektrisk aktivitet i Hjernen (anfall). Uten passende behandling, koma og potensielt livstruende komplikasjoner kan oppstå. I sjeldne tilfeller kan tilstanden bli åpenbar senere i barndommen og kan være forbundet med mindre alvorlige symptomer og funn. Propionic acidemia er arvet som en autosomal recessiv egenskap.Resources
KLIMB (barn som lever med arvelige metabolske sykdommer)
klatre bygning
176 nantwich road
crewe, CW2 6BG
Storbritannia
tlf: 4408452412173
faks: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internett: http://www.CLIMB.org.uk
Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tlf: (202)534-3700
faks: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internett: http://www.thearc.org
Organisk acidemia forening
PO Boks 1008
pinole, CA 94564
USA
tlf: (763)559-1797
faks: (763)694-0017
email: carolbarton@oaanews.org
internett: Http://www.oaanews.org/index.htm
Organisk acidaemias Storbritannia
5, saxon road
ashford
middlesex, TW15 1QL
Storbritannia
tlf: 4401784245989
email: info.oauk@gmail.com
internett: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy/
NIH / Nasjonalt institutt for diabetes, fordøyelsessystemet og amp; Nyresykdommer
Kontor for kommunikasjon & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 senterkørsel, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internett: http://www2.niddk.nih.gov/
1963 mccraren rd
highland park, IL 60035
USA
tel: (877)720-2192
tel: (877)720-2192
email: paf@pafoundation.com
internett: http://www.pafoundation.com
Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
Faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Madisons stiftelse
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: (310) 264- 4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internett: http://www.madisonsfoundation.org
For en fullstendig rapport
Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».
Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.
Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten
Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.
For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org
Sist oppdatert: 8.08.2007
Copyright 1988, 1989, 2000, 2002, 2007 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.