Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten adenylosuksinat lyase mangel ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.
Synonymer
- adenylosuccinase mangel
- succinylpurinemisk autisme
Disorder underdelinger
- adenylosuksinat lyase mangel type I
- adenylosuksinat lyase deficiency type II
- adenylosuksinat lyase mangel type III
- adenylosuksinat lyase mangel type IV
Generell diskusjon
Adenylosuccinat-lyase mangel (ASLD) er en sjelden, arvelig metabolsk lidelse på grunn av mangel på enzymet adenylosuccinat lyase (ASL). Defekten er preget av utseende av to uvanlige kjemikalier, succinylaminoimidazolkarboksamid ribosid (SAICA ribosid) og succinyladenosin, i cerebrospinalvæske, i urin og i mye mindre grad i plasma. Disse forbindelsene, som aldri finnes hos friske individer, dannes av de to naturlige forbindelser som påvirkes av enzymet. Symptomene og de fysiske funnene som er forbundet med ASLD varierer sterkt fra sak til sak. Som regel presenterer pasienter med ASLD en blanding av nevrologiske symptomer som vanligvis vil inneholde noen av følgende: psykomotorisk retardasjon, autistiske egenskaper, epilepsi, aksial hypotoni med perifer hypertoni, muskelavsløring og sekundær fôringsproblemer. Selv om unormale fysiske egenskaper (dysmorfisme) ikke er vanlige, kan de inneholde alvorlig vekstsvikt, liten hodeomkrets, brachycephaly, flat nakkestøt, fremtredende metopisk sutur, intermittent divergent strabismus, liten nese med anvertvert nesebor, lang og jevn filt, Tynn overleppe og lavtliggende ører.
adenylosuksinat lyase mangel er kategorisert som en lidelse i fremstillingen av purin nukleotider fra grunnen (biosyntese) i kroppen. Purinukleotider spiller viktige roller i cellene, særlig i prosessen med å bygge opp eller bryte ned komplekse kroppskemikalier (intermediær metabolisme) og i energitransformerende reaksjoner. Dessuten tjener de som byggeblokker av nukleinsyrer og dermed delta i molekylære mekanismer ved hvilken genetisk informasjon lagres. Bare hvordan de genetiske og molekylære mekanismene samhandler for å generere symptomene på ASLD, diskuteres fortsatt.
Resources
Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tlf: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
For en fullstendig rapport
Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».
Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.
Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten
Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.
For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org
Sist oppdatert: 9/9/2010
Copyright 2003, 2004, 2010 nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, inc.