Agenesis of corpus callosum

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten agenesis of corpus callosum ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

• ACC
• Corpus callosum, agenesis

Disorder underdelinger

• Autosomal recessiv arv ACC (for eksempel andermann syndrom)
• X-koblet dominerende arv ACC (f. Eks. ARX)
• Ervervet form av ACC
• Aicardi syndrom

Generell diskusjon

Agenesis of corpus callosum (ACC) er en sjelden uorden som er tilstede ved fødselen (medfødt). Den er preget av et delvis eller fullstendig fravær (agenese) av et område av hjernen som forbinder de to hjernehalvene. Denne delen av hjernen er vanligvis sammensatt av tverrfibre. Årsaken til agenesis av corpus callosum er vanligvis ikke kjent, men den kan arves som enten en autosomal recessiv egenskap eller en X-koblet dominerende egenskap. Det kan også være forårsaket av en infeksjon eller skade i den tolvte til den tjuefemte uken av svangerskapet (intrauterin) som fører til utviklingsforstyrrelser av føtale hjernen. Intrauterin eksponering for alkohol (fosteralkoholssyndrom) kan også resultere i ACC. I enkelte tilfeller kan mental retardasjon oppstå, men intelligens kan bare være mildt svekket og subtile psykososiale symptomer kan være tilstede. Et epileptisk anfall kan være det første symptomet som indikerer at et barn skal testes for hjernedysfunksjon. Lidelsen kan også være uten synlige symptomer i de mildeste tilfellene i mange år.

Resources

Mars dimes fosterskader fundament
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tlf: (914)997-4488
faks: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-post: [email protected]
internett: https://www.marchofdimes.com

Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington , DC 20006
tlf: (202)534-3700
faks: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
E-post: [email protected]
internett: https://www.thearc.org

Nasjonale hydrocephalus foundation
12413 centralia rd.
lakewood, CA 90715-1653
USA
tlf: (562)924-6666
faks: (562)924-6666
tel: (888)857-3434
email: [email protected]
internett: https://www.nhfonline.org

Hydrocephalus forening
4340 øst vest motorvei ste 950
bethesda, MD 20814
USA
tel: (301)202-3811
faks: (301)202-3813
tel: (888)598-3789
email: [email protected]
internett: http: / /www.hydroassoc.org

NIH / nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag
P.O. Boks 5801
bethesda, MD 20824
tlf: (301)496-5751
faks: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
Internett: https://www.ninds.nih.gov/

Fødselsdefektforskning for barn, ink.
976 Lake Baldwin Lane
Orlando, FL 32814
USA
tlf: (407)895-0802
email: [email protected]
internett: https://www.birthdefects.org

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
faks: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: https://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Nasjonal organisasjon for lidelser i corpus callosum
PMB 363
18032-C sitronstasjon
yorba linda, CA 92886
tel: (714)747-0063
Faks: (714)693-0808
email: [email protected]
internett: https://www.nodcc.org

Madisons fundament
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: (310) 264-4766
email: [email protected]
internett: https://www.madisonsfoundation.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».