Alagilles syndrom

Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten alagillesyndrom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

• Alagille-watson syndrom
• arteriohepatisk dysplasi
• Kolestase med perifer lungestensose
• syndromisk gallekanalpaucity

Disorder underdelinger

• Ingen

Generell diskusjon

Alagille syndrom er en sjelden genetisk lidelse som kan påvirke flere organsystemer i kroppen, inkludert lever, hjerte, skjelett, øyne og nyrer. De spesifikke symptomene og alvorlighetsgraden av alagilsyndrom kan variere sterkt fra en person til en annen, selv innenfor samme familie. Noen individer kan ha milde former for uorden mens andre kan ha mer alvorlige former. Vanlige symptomer, som ofte utvikler seg i løpet av de tre første månedene, inkluderer blokkering av galleflyt fra leveren (kolestase), guling av huden og slimhinner (gulsott), dårlig vekst og vekst, alvorlig kløe (pruritt) Og blek, løs avføring. Andre symptomer inkluderer hjertemormer, medfødte hjertefeil, vertebrale forskjeller, fortykkelse av ringen som normalt leder hornhinnen i øyet (bakre embryotoxon) og karakteristiske ansiktsegenskaper. De fleste tilfeller av alagillesyndrom oppstår på grunn av mutasjoner i en kopi av JAG1-genet. En liten prosentandel (mindre enn 1 prosent) tilfeller oppstår på grunn av mutasjoner av NOTCH2 genet. Disse mutasjonene er arvet som autosomale dominerende egenskaper, men i omtrent halvparten oppsto mutasjonen som en ny forandring («de novo») i individet og ble ikke arvet fra en forelder.

Resources

Alagille syndrom alliansen
10500 SW starr kjøre
tualatin, OR 97062
USA
tlf: (503)885-0455
faks: (503)885-0455
email: [email protected]
internett: https://www.alagille.org

Amerikanske leveren foundation
39 broadway, suite 2700
new york, NY 10006
USA
faks: (212)483-8179
tel: (800)465-4837
email: https://www.liverfoundation.org/contact/
Internett: http: // www. Liverfoundation.org

Fordøyelsessykdom nasjonal koalisjon
507 capitol domstol, NE
suite 200
washington, DC 20002
tel: (202) 544- 7497
faks: (202)546-7105
email: [email protected]
internett: https://www.ddnc.org

NIH / nasjonalt institutt for Diabetes, fordøyelseskanalen & Nyresykdommer
Kontor for kommunikasjon & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 senterkørsel, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: [email protected] Nih.gov
internett: https://www2.niddk.nih.gov/

Barnas leversykdom fundament
36 great charles street
birmingham , B3 3JY
Storbritannia
tlf: 01212123839
faks: 01212124300
email: [email protected]
internett: https://www.childliverdisease.org

Barnes livsforening for støttetjenester (KLASS)
25379 wayne mills plass, suite 143
valencia, CA 91355
USA
tel: (661)263-9099
faks: (661)263-9099
tel: (877)679-8256
email: [email protected]
internett: https://www.classkids.org

Canadian Liver Foundation
3100 Steel Avenue Avenue East Suite 801
Markham Ontario, L3R 8T3
Canada
tlf: 4164913353
Faks: 9057521540
tel: 8005635483
email: [email protected]
Internett: https://www.liver.ca

Medfødt hjerteinformatio N-nettverk (C.H.I.N.)
P.O. Boks 3397
margate city, NJ 08402-0397
tel: (609)823-4507
faks: (609)822-1574
email: [email protected]
internett: http : //www.tchin.org

Madisons grunnlag
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310) 264-0826
Faks: (310)264-4766
email: [email protected]
internett: https://www.madisonsfoundation.org

Barneverns leversykdom forsknings- og utdanningsnettverk
c / o joan M. hines, forskningsadministrator
Barnas sykehus colorado
13123 E 16. ave. B290
Aurora, CO 80045
tel: (720) 777- 2598
faks: (720)777-7351
email: [email protected]
internett: https://www.childrennetwork.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».