Alexander sykdom

Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten alexander sykdom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

• dysmyelogen leukodystrofi
• dysmyelogen leukodystrofi-megalobare
• fibrinoid degenerasjon av astrocytter
• fibrinoid leukodystrofi
• Hyaline panneuropati
• leukodistrofi med rosenthalfibre
• megalencefali med hyalininnsats
• megalencephaly med hyaline panneuropati

Disorder underdelinger

• Ingen

Generell diskusjon

Alexander sykdom er oppkalt etter legen som først beskrev tilstanden i 1949 (ws alexander). Det er en ekstremt sjelden, vanligvis progressiv og dødelig, nevrologisk lidelse. Det ble opprinnelig oppdaget i løpet av barndommen eller tidlig barndom, men etter hvert som bedre diagnostiske verktøy er blitt tilgjengelige, har det vist seg å forekomme tilsvarende frekvens i alle stadier av livet. Alexander sykdom har historisk vært inkludert blant leukodystrophies – sykdommer av den hvite saken av hjernen. Disse sykdommene påvirker fettmaterialet (myelin) som danner en isolerende innpakning (skjede) rundt visse nervefibre (axoner). Myelin muliggjør effektiv overføring av nerveimpulser og gir det «hvite» utseendet til den såkalte hvite saken av hjernen. Det er et markert underskudd i myelindannelse i de fleste tidligste tilfeller av alexander sykdom, og noen ganger i senere utbruddssaker, spesielt i fronten (frontallober) av hjernens to halvkugler (cerebrum). Imidlertid er hvite materiefeil noen ganger Ikke observert i senere oppstartssaker. I stedet er sammenhengen mellom alle alexander sykdomstilfeller nærvær av unormale proteinaggregater kjent som «rosenthalfibre» i visse områder i hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet [CNS]). Disse aggregatene Forekommer i astrocytter, en bestemt celletype i CNS, som bidrar til å opprettholde et normalt CNS-miljø. Det er derfor mer hensiktsmessig å vurdere alexander sykdom en astrocytasykdom (en astrogliopati) enn en hvit saksykdom (leukodystrofi).

Resources

Mars dimes fosterskader fundament
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tlf: (914)997-4488
faks: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-post: [email protected]
internett: https://www.marchofdimes.com

United leukodystrophy foundation
224 N. andre st. Suite 2
dekalb, IL 60115
tel: (815)748-3211
tel: (800)728-5483
email: [email protected]
internett: http: // www .ulf.org /

ELA – europeisk forening mot leukodystrofier
2, rue mi-les-vignes
54521
laxou cedex, 61024
Frankrike
tlf: 33383309334
faks: 33383300068
email: [email protected]
Internett: https://www.ela-asso.com

NIH / Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag
PO Boks 5801
bethesda, MD 20824
tlf: (301)496-5751
faks: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
Internett: https://www.ninds.nih.gov/

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
Postboks 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tlf: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
Internett: https://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postboks 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: (310)264-4766
email: [email protected]
internett: https://www.madisonsfoundation.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».