Alfa-1 antitrypsin mangel genetisk testing-hva er alpha-1 antitrypsin mangel?

Alpha-1 antitrypsin (AAT) er et protein som normalt finnes i lungene og blodbanen. Det bidrar til å beskytte lungene mot sykdommer som emfysem og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOL). Noen mennesker gjør ikke nok av dette proteinet, eller de gjør en unormal type AAT, som begge kan forårsake AAT-mangel. Disse menneskene er mer sannsynlig å ha lungesykdommer og vil få dem på en yngre enn normal alder (30 til 40 år gammel). Noen typer unormal AAT kan også skade leveren. AAT-mangel er en sjelden uorden og er den eneste kjente genetiske (arvelige) faktoren som øker sjansene for å utvikle emfysem.

Alfa-1 antitrypsinmangel er forårsaket av en forandring, eller mutasjon, i genet som forteller kroppen hvordan man gjør alfa-1 antitrypsin. Det er mange typer mulige endringer i dette genet, men bare noen få årsaker til problemer. For å få denne tilstanden må du få det forandrede genet fra begge foreldrene.

Hvis du bare mottar ett endret gen, har du ikke sykdommen, men er en bærer. Den gode kopien av genet du mottok fra ditt andre forelder, er nok til å fortelle kroppen din hvordan du skal ordne alfa-1 antitrypsin. Noen mennesker som bærer det forandrede genet, kan ha svært milde symptomer på mangelen.

Behandling av alfa-1 antitrypsinmangel innebærer å unngå stoffer – spesielt sigarettrøyk – som kan skade lungene. Prøv også å unngå støv og kjemikalier på arbeidsplassen. Du vil også kanskje unngå alkohol på grunn av risikoen for leverskade. Trening kan forbedre utholdenhet og helbred. Du kan også trenge medisiner og andre behandlinger for å hjelpe deg å puste lettere og holde deg så sunn og sterk som mulig.

Den eneste behandlingen tilgjengelig for mangel på proteinet er plasma som inneholder alfa-1 antitrypsin. Dette er vanligvis gitt bare til personer som har svært lave nivåer av AAT i blodet. Det er ikke klart at denne behandlingen er noe bedre enn å unngå røyk og andre skadelige kjemikalier. Plasmaet er laget av blod fra mange givere og behandles for å redusere sjansen for å spre en smittsom sykdom. Du får plasma gjennom en IV, vanligvis hver 3 til 4 uker for livet.