Hva er alfa-1 antitrypsinmangel?
Alfa-1 antitrypsinmangel (alfa-1) er en genetisk sykdom som betyr at den er gått ned fra foreldrene dine. Det kan forårsake alvorlig lungesykdom som gjør det vanskelig å puste. Det kan også forårsake leversykdom som fører til Gulsott, som gjør at huden din ser gulaktig ut.
Det er ingen kur for alfa-1, men behandlinger kan hjelpe deg med å håndtere lever- og pusteproblemer.
Du får sykdommen fordi leveren ikke gjør nok av et protein som kalles alpha-1, som beskytter lungene mot å bli betent av infeksjoner eller noe irriterende at du puster inn.
Du har kanskje ikke noen symptomer før du er i 20-årene eller 30-årene, men når de starter, kan du føle seg pusten eller pusten når du puster – akkurat som noen som har astma.
For noen mennesker kan alfa-1 bli kronisk obstruktiv sykdom (KOL). Når du har KOL, har du ofte symptomer på emfysem, en alvorlig tilstand som gjør det vanskelig for deg å skyve luft ut av lungene. KOL kan få deg til å hoste opp slim, gjøre deg hveset eller har problemer med å puste, og gjør brystet ditt tett.
Du kan også ha langsiktig bronkitt, en irritasjon av luftveiene som gjør at du hoster mye og har problemer med å puste.
Du må nok ta medisin gjennom en inhalator som du bærer rundt, som den typen som astma bruker. Det er noe du trenger å gjøre gjennom livet ditt.
Hvis symptomene dine blir til emfysem, kan du trenge regelmessig medisin som du får gjennom en IV. Du vil sannsynligvis få denne behandlingen en gang i uken.
Det er naturlig å være bekymret når du først får en diagnose. Husk at ingen to tilfeller av alfa-1 er like. Ikke alle får alvorlige symptomer. Med behandling er det sannsynlig at du fortsatt vil være Kunne jobbe, trene og nyte mange av dine favoritthobbyer.
Du trenger ikke å møte ting alene, heller enn å nå ut til en krets av venner og familie for å få den støtten du trenger. Du kan også spørre legen din om støttegrupper. Det kan være en stor hjelp til å snakke med Folk som forstår akkurat det du går gjennom.
Årsaker
Alpha-1 antitrypsin mangel kjører i familier. Hvis du har det, har du det fra feil gener som begge foreldrene dine har videregivet til deg.
Noen får gener, men får ingen symptomer, eller de har den milde versjonen av sykdommen.
De ødelagte generene du får fra foreldrene dine, fører til at du har et lavt nivå av alfa-1 protein i blodet ditt. Alfa-1-proteinet kan bygge opp i leveren i stedet for å gå inn i blodet ditt.
Oppbyggingen i leveren fører til leversykdom. Mangelen på alfa-1 protein i blodet ditt fører til lungesykdom.
Symptomer
Du kan kanskje ikke vite at du har sykdommen til du er ung voksen, i alderen 20 og 40 år. Du kan få kortpustethet, spesielt når du prøver å trene. Du kan også begynne å hveske eller ha En fløyende lyd når du puster.
Du kan også få mange lungeinfeksjoner. Andre advarselsskilt inkluderer:
- Å føle seg trøtt
- Ditt hjerte slår fort når du står opp
- vekttap
Hvis alfa-1 forårsaker problemer med leveren din, kan du få symptomer som:
- Gulaktig hud eller øyne
- Svært mage eller ben
- Hoster opp blod
En nyfødt baby kan ha gulsot eller en gul farge på huden eller øynene, veldig gul urin, dårlig vektøkning, forstørret lever og blødning fra nesen eller navlestubben.
I sjeldne tilfeller forårsaker en hudsykdom kalt pannikulitt herding av huden med smertefulle klumper eller flekker.
Få en diagnose
For å få en diagnose, kan legen din stille spørsmål som:
- Føler du pusten?
- Har du fått mye forkjølelse eller lungeinfeksjoner?
- Har du gått ned i vekt på det siste?
- Har du merket noen guling av huden eller øynene dine?
Han vil også lytte til pusten din med et stetoskop for å se om han hører hvesning eller andre tegn på at lungene ikke fungerer riktig.
Du må få blodprøver for å bekrefte diagnosen din. Legen din vil ta en blodprøve fra deg og sende den til en lab.
Blodprøverne kontrollerer om du har de ødelagte gener som forårsaker alfa-1. De ser også for å se hvor mye protein du har i blodet ditt.
Legen din vil også bestille tester av lungene og leveren for å se hvor mye skade alfa-1 har forårsaket. For eksempel viser en røntgenrøntgen tegn på emfysem.
En spesiell blodprøve kontrollerer oksygenivået i arteriene dine, et tegn på hvor godt lungene dine virker. Du kan puste inn i et rør for å se hvor mye luft du kommer inn i lungene dine.
En annen blodprøve sjekker på problemer med leveren din. Legen din kan også gjøre en leverbiopsi. Han legger inn en veldig tynn nål i leveren for å ta noen celler og se etter tegn på skade.
Spørsmål til legen din
- Har du behandlet andre mennesker med alfa-1?
- Hvordan kan jeg beskytte lungene og leveren?
- Hvilken behandling anbefaler du?
- Hvordan vil vi vite hvordan jeg gjør?
- Skal jeg få mine barn testet for alpha-1?
Behandling
Det finnes ingen kur for alfa-1, men du kan øke mengden alfa-1 protein i blodet ditt, som beskytter deg mot mer lungeskade. Dette kalles forsterkningsterapi. Du kan få denne behandlingen hvis du utvikler emfysem.
Augmentation terapi kalles også «erstatningsterapi». Du får en ny tilførsel av alfa-1-protein som er tatt fra blodet av friske humane donorer.
Du får behandlingen en gang i uken. «Erstatning» alpha-1 kommer inn i kroppen din gjennom en IV. Du kan få dette gjort hjemme ved hjelp av en tekniker, eller du kan gå til en lege s kontor.
Målet med augmentation terapi er å sakte eller stoppe skaden i lungene. Det vil ikke kurere sykdommen eller helbrede noen skade du allerede har.
Du vil trenge disse behandlingene gjennom livet ditt. Du vil kanskje nå ut til familie og venner for støtte. Det er også en god ide å snakke med andre som går gjennom det samme. Spør legen din for å hjelpe deg med å finne støttegrupper i ditt område.
Avhengig av hvordan du gjør det, kan du også få medisiner som du puster inn i lungene med en inhalator. Dette kalles en bronkodilator. Den åpner luftveiene.
Hvis pusteproblemet ditt fører til lave oksygeninnhold i blodet ditt, må du kanskje få ekstra oksygen gjennom en maske eller nese.
Ta vare på deg selv
Gode vaner er svært viktige for å holde deg frisk med alfa-1. Du bør ikke røyke, og du bør få en lungebetennelse vaksine og din årlige influensa skutt.
Snakk med legen din om hvordan du trener trygt, noe som gjør lungene sterkere.
God næring, inkludert kosttilskudd med vitaminer E, D og K, kan hjelpe deg med å holde leveren frisk. Unngå støv og røyk, og vask hendene ofte for å unngå infeksjon. Begrense alkoholen du drikker for å beskytte leveren din.
Babyer med alfa-1 kan trenge en spesiell melk formel eller ekstra vitaminer. Det er også viktig å holde rede på lunge- og leverfunksjonen med vanlige medisinske kontroller.
Hva du kan forvente
Alpha-1 er forskjellig for alle. Noen mennesker har alvorlige problemer, men andre kan ha få eller ingen symptomer.
Ved spedbarn og barn er alfa-1 mer sannsynlig å forårsake leverskade enn lungeproblemer. Likevel, bare ca 10% av barn med alfa-1 har alvorlig leversykdom. Barn med alfa-1 kan også ha astma.
Du vil være mer følsom overfor røyk og støv, og til og med forkjølelse kan føre til pusteproblemer. Omtrent 30% til 40% av personer med alfa-1 vil ha leverproblemer på et eller annet tidspunkt i livet. Hvis du har alfa-1 er det første skrittet mot de sunne vaner og medisinske behandlinger som hjelper til med å kontrollere sykdommen.
Få støtte
Du kan finne navn på leger som behandler alfa-1, koblinger til støttegrupper, genetisk rådgivningsressurser og annen informasjon fra alpha-1-fundamentet.
- Skriv ut
- Tweet