Amyloidose er en tilstand der et unormalt protein kalt amyloid bygger opp i vev og organer. Når det gjør det, påvirker det deres form og hvordan de fungerer. Amyloidose er et alvorlig helseproblem som kan føre til livstruende organfeil.
Årsaker og typer amyloidose
Mange forskjellige proteiner kan føre til dannelse av amyloidavsetninger, men bare få har vært knyttet til betydelige helseproblemer. Typen av protein og hvor den samler bestemmer hvilken type amyloidose du har. Amyloidavsetninger kan samle seg gjennom hele kroppen din eller på bare ett område.
Det finnes forskjellige typer amyloidose, inkludert:
Primær (systemisk AL) amyloidose. Dette skjer uten en kjent årsak, men det har blitt sett hos personer med blodkreft som heter multiple myeloma. Dette er den vanligste typen amyloidose. «Systemisk» betyr at det påvirker hele kroppen. De mest berørte kroppsdelene er nyre, hjerte, lever, tarm og visse nerver. AL står for «amyloide lettkjeder», som er typen protein som er ansvarlig for denne typen amyloidose.
Sekundær (systemisk AA) amyloidose. Dette er resultatet av en annen kronisk inflammatorisk sykdom, som lupus, reumatoid artritt, tuberkulose, inflammatorisk tarmsykdom (krones sykdom og ulcerøs kolitt) og visse kreftformer. Det er vanligst for milten, nyrene, leveren , Binyrene og lymfeknuter. AA betyr at amyloid-type A-proteinet forårsaker denne typen amyloidose.
Dialyse-relatert amyloidose (DRA) . Dette er vanlig hos eldre voksne og personer som har vært i dialyse i mer enn 5 år. Denne form for amyloidose skyldes forekomster av beta-2 mikroglobulin som bygger opp i blodet. Forekomster kan forekomme i mange forskjellige vev, men påvirker oftest bein, ledd og sener.
Familiær eller arvelig, amyloidose (AF). Dette er en sjelden form som går ned gjennom familier. Det er forårsaket av et unormalt amyloid transthyretin (TTR) protein, som er gjort i leveren. Dette proteinet er ansvarlig for de vanligste former for arvelig amyloidose.
Senil systemisk amyloidose (SSA) . Dette skyldes forekomster av normal TTR i hjertet og andre vev. Det forekommer oftest hos eldre menn.
Organ-spesifikk amyloidose. Dette skyldes forekomster av amyloidprotein i enkeltorganer, inkludert huden (kutan amyloidose).
Mens noen typer amyloidavsetninger har vært knyttet til alzheimers sykdom, er hjernen sjelden involvert i systemisk amyloidose.
Risikofaktorer for amyloidose
Menn får amyloidose oftere enn kvinner. Risikoen for amyloidose øker etter hvert som du blir eldre. Amyloidose påvirker 15% av pasientene med en form for kreft kalt multiple myeloma.
Amyloidose kan også forekomme hos mennesker med nyresykdom i sluttstadiet som lenge er i dialyse (se «dialyse-relatert amyloidose» ovenfor).
Symptomer på amyloidose
Symptomer på amyloidose er ofte subtile. De kan også variere sterkt avhengig av hvor amyloidproteinet samler seg i kroppen. Det er viktig å merke seg at symptomene beskrevet nedenfor kan skyldes en rekke forskjellige helseproblemer. Bare legen din kan gjøre en diagnose av amyloidose.
Generelle symptomer på amyloidose kan omfatte:
- Endringer i hudfarge
- Leirfarget avføring
- utmattelse
- Følelse av fylde
- leddsmerter
- Lavt antall røde blodlegemer (anemi)
- Kortpustethet
- Svelling av tungen
- Tinning og nummenhet i ben og føtter
- Svakt håndtak
- svakhet
- vekttap
Amyloidose i hjertet (hjerte)
Amyloidavsetninger i hjertet kan gjøre hjertemuskulaturens stive stive. De kan også gjøre hjertemuskelen svakere og påvirke hjerteens elektriske rytme. Denne tilstanden kan føre til at mindre blod strømmer til hjertet ditt. Til slutt vil hjertet ditt ikke lenger kunne pumpe. Hvis amyloidose påvirker hjertet ditt, kan det hende du har:
- Kortpustethet med lysaktivitet
- En uregelmessig hjerteslag
- Tegn på hjertesvikt, inkludert hevelse i føttene og ankler, svakhet, tretthet og kvalme, blant annet
Nyre (nyre) amyloidose
Nyrene filtrerer avfall og giftstoffer fra blodet ditt. Amyloidavsetninger i nyrene gjør det vanskelig for dem å gjøre denne jobben. Når nyrene dine ikke virker ordentlig, oppstår vann og farlige giftstoffer i kroppen din. Hvis amyloidose påvirker nyrene, kan det hende du har:
- Tegn på nyresvikt, inkludert hevelse på føttene og ankler og puffiness rundt øynene.
- Høye nivåer av protein i urinen.
Gastrointestinal amyloidose
Amyloidavsetninger langs din gastrointestinale (GI) kanal reduserer muskelkontraksjonene som bidrar til å flytte mat gjennom tarmene. Dette forstyrrer fordøyelsen. Hvis amyloidose påvirker GI-kanalen din, kan det hende du har:
- Redusert appetitt
- diaré
- kvalme
- magesmerter
- Vekttap
Lever involvering kan forårsake leverforstørrelse, væskeoppbygging i kroppen og unormale leverfunksjonstester.
Amyloid neuropati
Amyloidavsetninger kan skade nerver utenfor hjernen og ryggmargen kalt perifere nerver. Perifere nerver bærer informasjon mellom hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet) og resten av kroppen din. For eksempel gjør de hjernen din til å oppleve smerte hvis du brenner hånden eller stubber tærne. Hvis amyloidose påvirker nerver, kan det hende du har:
- Balanseproblemer
- Problemer med å kontrollere blæren og tarmen
- Svetteproblemer
- Strålende og svakhet
- Svimmelhet når du står på grunn av et problem med kroppens evne til å kontrollere blodtrykket
Amyloidose kan også involvere andre organer, inkludert lungene, huden og milten.
Diagnostisering av amyloidose
En grundig fysisk eksamen og en detaljert og nøyaktig oversikt over din medisinske historie er avgjørende for å hjelpe legen din til å diagnostisere amyloidose.
Det er ingen blodprøve for å oppdage amyloidose. Sofistikerte laboratorieteknikker kalt elektroforese eller frie lettkjedeanalyser kan avsløre tidlig bevis på noen amyloide proteiner.
En biopsi er nødvendig for å bekrefte en diagnose av amyloidose og bestemme den spesifikke typen protein som er involvert i sykdommen. Vevsprøven for biopsien kan tas fra magepuden, eller noen ganger munnen, rektal eller andre involverte organer. Det er ikke alltid nødvendig å biopsi den delen av kroppen som er skadet av amyloidavsetningene.
Genetisk testing vil bli gjort dersom helsepersonell mistenker at du har en type som er sendt ned gjennom familier. Behandling av arvelig amyloidose er forskjellig fra andre typer sykdommer.
Andre blod-, urin- og bildebehandlingstester vil bli gjort for å kontrollere organfunksjonen.
Amyloidose behandling
Det er ingen kur mot amyloidose. Legen din vil foreskrive behandlinger for å undertrykke utviklingen av amyloiddannende protein og for å håndtere symptomene dine. Hvis amyloidose er relatert til en annen tilstand, vil behandlingen inkludere målrettingen til den underliggende tilstanden.
Spesifikk behandling avhenger av hvilken type amyloidose du har og hvor mange organer er berørt.
- Høydose kjemoterapi med stamcelletransplantasjon kan bidra til å fjerne stoffet som fører til amyloiddannelse hos de med primær AL-amyloidose som ikke har mer enn to store organer skadet. Kjemoterapi medisiner alene brukes til å behandle andre pasienter med primær AL amyloidose.
- Sekundær (AA) amyloidose behandles ved å kontrollere den underliggende lidelsen og med kraftige antiinflammatoriske medisiner kalt steroider som bekjemper betennelse.
- Levertransplantasjon kan stoppe sykdommen hos de med arvelig amyloidose.
- En nyre- eller hjerte-transplantasjon kan også anbefales.
Andre behandlinger som kan hjelpe med symptomer kan innebære:
- Vanndrivende medisin for å fjerne overflødig vann fra kroppen din
- Fortyndere til å legge til væske for å forhindre kvælning hos dem som har hevelse i tungen
- Kompresjonstrømper for å lindre hevelse i bena eller føttene
- diettmodifikasjoner, spesielt for de med gastrointestinal amyloidose
Hva du kan forvente
Amyloidose kan være dødelig, spesielt hvis det påvirker hjertet eller nyrene. Tidlig diagnose og behandling er viktig og kan bidra til å forbedre overlevelse. Uten behandling dør mange pasienter innen to års diagnose.
Forskere fortsetter å stille spørsmål til hvorfor noen typer amyloid gjør folk syk og hvordan dannelsen av amyloid kan stoppes. Studier for å undersøke nye behandlinger pågår. Hvis du har amyloidose, bør du vurdere å spørre legen din dersom det er kliniske studier du kan delta i eller søke etter ved å gå til www.clinicaltrials.gov og skrive inn søkeordet «amyloidose».
- Skriv ut
- Tweet