Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten andersen disease (GSD IV) ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.
Synonymer
- amylopectinosis
- Andersen glykogenose
- grenmangel
- forgreningsenzymmangel
- glykogenose type IV
- Glykogen lagringssykdom IV
Disorder underdelinger
- Ingen
Generell diskusjon
Sammendrag
andersen sykdom tilhører en gruppe sjeldne genetiske lidelser av glykogen metabolisme, kjent som glykogen lagringssykdommer. Glykogen er et komplekst karbohydrat som omdannes til den enkle sukkerglukosen for kroppens bruk som energi. Glykogenlagringssykdommer er karakterisert ved mangler av visse enzymer involvert i metabolismen av glykogen, noe som fører til akkumulering av unormale former eller mengder glykogen I ulike deler av kroppen, spesielt leveren og muskelen.
Andersen sykdom er også kjent som glykogen oppbevarings sykdom (GSD) type IV. Den skyldes mangelfull aktivitet av glykogenforgreningsenzymet, noe som resulterer i akkumulering Av abnormt glykogen i leveren, muskelen og / eller andre vev. I de fleste berørte individer blir symptomer og funn tydelige i de første månedene av livet. Disse funksjonene inkluderer vanligvis manglende vekst og vekst i forventet hastighet (manglende evne til å trives ) Og unormal utvidelse av leveren og milten (hepatosplenomegali). I slike tilfeller kjennetegnes sykdomsforløpet typisk av progressiv lever (lever) arrdannelse (cirrhosis) og leve R feil, som fører til potensielt livstruende komplikasjoner. I sjeldne tilfeller kan imidlertid progressiv leversykdom ikke utvikles. I tillegg er det beskrevet flere nevromuskulære varianter av andersens sykdom som kan være tydelige ved fødselen, i barndommen eller i voksen alder. Sykdommen er arvet som en autosomal recessiv egenskap.
introduksjon
andersen sykdom er oppkalt etter utrederen (DH andersen) som først beskrev sykdommen i 1956.
Resources
KLIMB (barn som lever med arvelige metabolske sykdommer)
klatre bygning
176 nantwich road
crewe, CW2 6BG
Storbritannia
tlf: 4408452412173
faks: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internett: http://www.CLIMB.org.uk
Forening for glykogenlagringssykdom
PO Boks 896
durant, IA 52747
USA
tlf: (563)514-4022
faks: (563)514-4022
email: info@agsdus.org
internett: Http://www.agsdus.org
NIH / nasjonalt institutt for diabetes, fordøyelseskanal & Nyresykdommer
Kontor for kommunikasjon & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 senterkørsel, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internett: http://www2.niddk.nih.gov/
Forening for glykogen lagringssykdom (UK) ltd
gammel hambledon racingbane
Sheardley lane, droxford
hampshire, SO32 3QY
Storbritannia
tlf: 03001232790
email: info@agsd.org.uk
internett: http://www.agsd.org. Uk
Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD /
Voksen polyglukosan kroppssykdomsforskningsfond
8 vest 37. street, suite 901
new york, NY 10018
tel: (646) 580-5610
faks: (212)643-0963
email: info@APBDRF.org
internett: http://www.apbdrf.org
For en fullstendig rapport
Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».
Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.
Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten
Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.
For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org
Sist oppdatert: 4/3/2012
Copyright 1987, 1990, 1991, 2001, 2003, 2012 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.