Angioødem, arvelig

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten angioødem, arvelig er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

• Angioneurotisk ødem, arvelig
• C1-INH
• C1NH
• Komplementkomponent C1, regulerende komponentmangel
• Esterase inhibitor mangel
• HAE
• Hane
• Komplement komponent 1 inhibitor mangel

Disorder underdelinger

• C1-esteraseinhibitormangel, type I, angioødem
• C1-esteraseinhibitor dysfunksjon, type II, angioødem

Generell diskusjon

Arvelig angioødem er en sjelden arvelig sykdom som er preget av tilbakevendende episoder av opphopning av væsker utenfor blodkarene, blokkerer den normale strømmen av blod eller lymfevæske og forårsaker rask hevelse av vev i hender, føtter, lemmer, ansikt, Tarmkanalen eller luftveiene. Vanligvis er denne hevelsen ikke ledsaget av kløe, som det kan være med en allergisk reaksjon. Hevelse i mage-tarmkanalen fører til kramper. Hevelse i luftveien kan føre til obstruksjon, en potensielt svært alvorlig komplikasjon. Disse symptomene utvikles som følge av mangel eller feil funksjon av visse proteiner som bidrar til å opprettholde den normale strømmen av væsker gjennom svært små blodkar (kapillærer). I noen tilfeller kan væske akkumuleres i andre indre organer. Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer sterkt blant berørte individer.

Den vanligste formen for sykdommen er arvelig angioødem type I, noe som skyldes unormalt lave nivåer av visse komplekse proteiner i blodet (C1-esterasehemmere), kjent som komplementer. De bidrar til å regulere ulike kroppsfunksjoner (for eksempel strøm av kroppsvæsker inn og ut av celler). Arvelig angioødem type II, en mer uvanlig form for lidelsen, oppstår som følge av produksjonen av unormale komplementproteiner.

Resources

Stiftelsen for mangel på mangel
40 W. chesapeake avenue
suite 308
towson, MD 21204
tel: (410)321-6647
faks: (410)321-9165
tel: (800) 296-4433
email: [email protected]
internett: https://www.primaryimmune.org

NIH / nasjonalt institutt for allergi og smittsomme sykdommer
kommunikasjonskontor og regjeringsforbindelser
6610 rockledge drive, MSC 6612
bethesda, MD 20892-6612
tlf: (301)496-5717
faks: (301) 402-3573
Tel: (866)284-4107
TDD: (800)877-8339
email: [email protected]
Internett: https://www.niaid.nih.gov/

Amerikanske Akademiet for allergi, astma og immunologi
611 øst brønner gate
milwaukee, WI 53202
tel: (414)272-6071
faks: (414)276-3349
tel: (800)822-2762
email: [email protected]
internett: https://www.aaaai.org

US arvelig angioødemsforening, ink.
syv vannkant plaza
500 ala moana blvd., Suite 400
honolulu, HI 96813
faks: (508)437-0303
tel : (866) 798-5598
email: [email protected]
internett: https://www.haea.org

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO Boks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: ( 888) 205-3223
internett: https://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
Postboks 241956
los angeles , CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: (310)264-4766
email: [email protected]
internett: https://www.madisonsfoundation.org

Det europeiske samfunnet for immundefekter
1-3 rue de chantepoulet
geneva, CH 1211
Sveits
tlf: 410229080484
faks: 41229069140
Epost: [email protected]
Internett: https://www.esid.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».