Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten aniridia cerebellar ataksi mental mangel ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.
Synonymer
- Gillespie syndrom
- Aniridia-cerebellar ataksi-mental retardasjon
- Aniridia, partial-cerebellar ataksi-mental retardasjon
- Aniridia, partial-cerebellar ataksi-oligofreni
Disorder underdelinger
- Ingen
Generell diskusjon
Aniridia, cerebellær ataksi og psykisk mangel, også kjent som gillespie syndrom, er en ekstremt sjelden arvelig forstyrrelse som er preget av fraværet, helt (aniridia) eller delvis (delvis aniridia), av den fargede delen (iris ) Av øyet; Nedsatt koordinering av frivillige bevegelser på grunn av underutvikling (hypoplasi) av hjernens hjernehinne (cerebellær ataksi) og mental retardasjon. Tilstanden rammer vanligvis begge øynene (bilaterale), men det er rapportert noen få tilfeller der bare ett øye er berørt. Noen individer med dette syndromet utviser også en forsinkelse i oppkjøpet av ferdigheter som krever koordinering av muskulær og mental aktivitet. (Psykomotorisk retardasjon). ACAMD antas å være arvet som et autosomalt resessivt genetisk trekk og er ekstremt sjelden, med kun 20 til 30 tilfeller rapportert I medisinsk litteratur.Resources
Lighthouse International
111 E 59th st
new york, NY 10022-1202
tlf: (800)829-0500
email: info@lighthouse.org
internett: http: //www.lighthouse .org
Nasjonalt forening for foreldre til barn med synshemming (NAPVI)
PO Boks 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
faks: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi @ Perkins.org
internett: http://www.napvi.org
Glaucoma forskningsstiftelse
251 post street
suite 600
san francisco , CA 94108
tlf: (415)986-3162
faks: (415)986-3763
tel: (800)826-6693
email: info@glaucoma.org
internett : Http://www.glaucoma.org
NIH / nasjonalt øye institutt
31 senter dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
United States
tel: (301)496-5248
faks: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internett: http: //www.nei. Nih.gov/
NIH / nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag
PO Boks 5801
bethesda, MD 20824
tlf: (301)496-5751
faks: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
Internett: http://www.ninds.nih.gov/
Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
Postboks 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tlf: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
For en fullstendig rapport
Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».
Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.
Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten
Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.
For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org
Sist oppdatert: 8.8.2007
Copyright 1996, 1998, 2005, 2007 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.