Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten abetalipoproteinemia ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / underordnet underavsnittet (er) som dekkes av denne rapporten.
Synonymer
- ABL
- Bassen-kornzweig syndrom
- B-lipoproteinmangel med lav tetthet
- mikrosomal triglyseridoverføringsproteinmangel
- MTP-mangel
Disorder underdelinger
- Ingen
Generell diskusjon
Sammendrag
abetalipoproteinemia er en sjelden arvelig forstyrrelse av / påvirker fettmetabolismen. Abnormiteter i fettmetabolismen resulterer i malabsorpsjon av diettfett og forskjellige essensielle vitaminer. Berørte personer opplever progressiv nevrologisk forringelse, muskel svakhet, vanskeligheter med å gå og blodabnormaliteter, inkludert en tilstand der de røde blodcellene er misdannede (akanthocytose), noe som resulterer i lave nivåer av sirkulerende røde blodlegemer (anemi). Berørte individer kan også utvikle degenerasjon av øyets retina, som potensielt fører til tap av syn, en tilstand som kalles retinitis pigmentosa. Abetalipoproteinemi er arvet som en autosomal recessiv egenskap og er forårsaket av mutasjoner i det mikrosomale triglyseridoverføringsprotein (MTTP) gen.
introduksjon
abetalipoproteinemia ble først rapportert I medisinsk litteratur av leger bassen og kornzweig i 1950 og er også kjent som bassen-kornzweig syndrom. Forstyrrelsen er noen ganger klassifisert som et neuroacanthocytose syndrom, som refererer til en gruppe lidelser preget av acanthocytose og nevrologiske lidelser, spesielt bevegelsesforstyrrelser.
Resources
Mars dimes fosterskader fundament
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tel: (914)997-4488
faks: (914) 997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internett: http://www.marchofdimes.com
Retinitis pigmentosa international
PO Boks 900
woodland hills, CA 91365
tel: (818)992-0500
faks: (818)992-3265
Tel: (800)344-4877
email: info@rpinternational.org
Internett: http://www.rpinternational.org
NIH / nasjonalt hjerte-, lunge- og blodinstitutt
PO Boks 30105
bethesda, MD 20892-0105
tel: (301)592-8573
faks: (301)251-1223
email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
internett: http://www.nhlbi.nih.gov/
NIH / nasjonalt institutt for diabetes, fordøyelsessystem og amp; Nyresykdommer
kontor for kommunikasjon & Offentlig kontakt
bldg 31, rm 9A06
31 senter kjøring, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tel: 301) 496-3583
email: NDDIC@info.niddk.nih.gov
internett: http://www2.niddk.nih.gov/
Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD : (888)205-3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Sammensetning av abetalipoproteinemi
PO Boks 8293
cincinnati, OH 45208
tel: (513)557-3808
faks: (513)533-3947
Epost: info@abetalipoproteinemia.org
internett: http://www.abetalipoproteinemia.org
For en fullstendig rapport
Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».
Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.
Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten
Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.
For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org
Sist oppdatert: 10/24/2012
Copyright 2005, 2012 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.