LEGEOL

HELSE OG MEDISINSK KUNNSKAP

Menu
Menu

abetalipoproteinemia

Posted on april 12, 2018 by Azi

Viktig

Det er mulig at hovedtemaet til rapporten abetalipoproteinemia ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / underordnet underavsnittet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • ABL
  • Bassen-kornzweig syndrom
  • B-lipoproteinmangel med lav tetthet
  • mikrosomal triglyseridoverføringsproteinmangel
  • MTP-mangel

Disorder underdelinger

  • Ingen

Generell diskusjon

Sammendrag

abetalipoproteinemia er en sjelden arvelig forstyrrelse av / påvirker fettmetabolismen. Abnormiteter i fettmetabolismen resulterer i malabsorpsjon av diettfett og forskjellige essensielle vitaminer. Berørte personer opplever progressiv nevrologisk forringelse, muskel svakhet, vanskeligheter med å gå og blodabnormaliteter, inkludert en tilstand der de røde blodcellene er misdannede (akanthocytose), noe som resulterer i lave nivåer av sirkulerende røde blodlegemer (anemi). Berørte individer kan også utvikle degenerasjon av øyets retina, som potensielt fører til tap av syn, en tilstand som kalles retinitis pigmentosa. Abetalipoproteinemi er arvet som en autosomal recessiv egenskap og er forårsaket av mutasjoner i det mikrosomale triglyseridoverføringsprotein (MTTP) gen.



introduksjon
abetalipoproteinemia ble først rapportert I medisinsk litteratur av leger bassen og kornzweig i 1950 og er også kjent som bassen-kornzweig syndrom. Forstyrrelsen er noen ganger klassifisert som et neuroacanthocytose syndrom, som refererer til en gruppe lidelser preget av acanthocytose og nevrologiske lidelser, spesielt bevegelsesforstyrrelser.

Resources

Mars dimes fosterskader fundament

1275 mamaroneck avenue

hvite sletter, NY 10605

tel: (914)997-4488

faks: (914) 997-4763

tel: (888)663-4637

email: askus@marchofdimes.com

internett: http://www.marchofdimes.com



Retinitis pigmentosa international

PO Boks 900

woodland hills, CA 91365

tel: (818)992-0500

faks: (818)992-3265

Tel: (800)344-4877

email: info@rpinternational.org

Internett: http://www.rpinternational.org



NIH / nasjonalt hjerte-, lunge- og blodinstitutt

PO Boks 30105

bethesda, MD 20892-0105

tel: (301)592-8573

faks: (301)251-1223

email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov

internett: http://www.nhlbi.nih.gov/



NIH / nasjonalt institutt for diabetes, fordøyelsessystem og amp; Nyresykdommer

kontor for kommunikasjon & Offentlig kontakt

bldg 31, rm 9A06

31 senter kjøring, MSC 2560

bethesda, MD 20892-2560

tel: 301) 496-3583

email: NDDIC@info.niddk.nih.gov

internett: http://www2.niddk.nih.gov/



Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer

Postboks 8126

gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

faks: (301)251-4911

tel: (888)205-2311

TDD : (888)205-3223

Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/



Sammensetning av abetalipoproteinemi

PO Boks 8293

cincinnati, OH 45208

tel: (513)557-3808

faks: (513)533-3947

Epost: info@abetalipoproteinemia.org

internett: http://www.abetalipoproteinemia.org



For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 10/24/2012

Copyright 2005, 2012 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.

  • Skriv ut
  • WhatsApp
  • Tweet

Legg att eit svar Avbryt svar

Epostadressa di blir ikkje synleg. Påkravde felt er merka *

Nye innlegg

  • Hva gjør at C. difficile kan overleve så godt i tarmen?
  • Brystkreft: Oppdagelse av ny faktor kan forbedre behandlingen
  • Hva er fordeler og ulemper med mHealth?
  • Blokkering av dette proteinet kan holde fedme­ diabetes i sjakk
  • Forskere opplever at hundrevis av tarmbakterier er elektriske

Nye kommentarar

  • Tove Bockelie til Behandling av perifer neuropati
  • A WordPress Commenter til Verste matvarer for hud og hudfarge?

Arkiv

  • april 2021
  • mars 2021
  • februar 2021
  • januar 2021
  • desember 2020
  • november 2020
  • oktober 2020
  • september 2020
  • august 2020
  • juli 2020
  • juni 2020
  • mai 2018
  • april 2018
  • mars 2018
  • februar 2018
  • januar 2018
  • desember 2017
  • november 2017
  • oktober 2017
  • september 2017
  • august 2017
  • juli 2017
  • juni 2017
  • mai 2017
  • april 2017

Kategoriar

  • ADD-ADHD
  • Allergi
  • Astma
  • Barn
  • Brystkreft
  • Diabetes
  • Eksem
  • Epilepsi
  • Hjertesykdom
  • Kreft
  • Kviser
  • Mental Helse

Bakom

  • Logg inn
  • Innleggstraum
  • Kommentarstraum
  • WordPress.org
© 2021 LEGEOL | Powered by Minimalist Blog WordPress Theme