achondroplasia

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten achondroplasia ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

• Achondroplastic dwarfism
• ACH

Disorder underdelinger

• Ingen

Generell diskusjon

Achondroplasi er en sjelden genetisk lidelse preget av et uvanlig stort hode (makrocephaly) med en fremtredende panne (frontal bossing) og flat (deprimert) nasebro; Korte øvre armer og ben (rhizomelic dwarfism), uvanlig fremtredende mage og skinker; Og korte hender med fingre som antar en «trident» eller trekantet posisjon under forlengelsen. En autosomal dominant genetisk egenskap opptrer achondroplasi som et resultat av en frisk (ny) spontan forandring (mutasjon) i genetisk materiale i ca. 90 prosent av tilfellene. Ved achondroplasi har berørte individer nedsatt evne til å danne bein fra brusk (endokondral beindannelse).

Resources

Menneskelig vekstfond
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tlf: (516)671-4041
faks: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: [email protected]
internett: https://www.hgfound.org/

MAGIC grunnlag
6645 W. nord Avenue
eik park, IL 60302
tlf: (708)383-0808
faks: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internett: https://www.magicfoundation.org

Mars dimes fødselsdefekter grunnlag
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tel: (914)997-4488
faks: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: [email protected]
internett: http: / /www.marchofdimes.com

Små mennesker i Amerika, inc.
250 el camino ekte suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714) 368-3689
faks: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
email: [email protected]
internett: https://www.lpaonline.org/

Begrenset vekstforening
Postboks 5137
yeovil, BA20 9FF
Storbritannia
tlf: 03001111970
faks: 03001112454
email: [email protected]
internett: https://www.restrictedgrowth.co.uk

NIH / nasjonalt institutt for leddgikt og muskuloskeletale og hudsykdommer
informasjon clearinghouse
en AMS-sirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301) 495 -4484
faks: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: [email protected]
Internett: https://www.niams.nih.gov/

4301 connecticut avenue, NW-pakke 404
Washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
faks: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
email: [email protected]
Internett: https://www.chdct2.org/

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http: // raredisease S.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: (310)264-4766
email: [email protected]
internett: https://www.madisonsfoundation.org

Europeisk skjelettdysplasi nettverk
institutt for genetisk medisin
newcastle university
internasjonalt senter for livet
sentral parkway
newcastle upon tyne, NE1 3BZ
Storbritannia
tlf: 441612755642
faks : 441612755082
email: [email protected]
internett: https://www.esdn.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».