En blodprøve for et protein kunne identifisere mennesker i de tidlige stadiene av Alzheimers sykdom et tiår eller mer før symptomer som for eksempel en nedgang i hukommelse og tenking dukker opp.
Dette konkluderte en internasjonal gruppe forskere etter å ha evaluert den enkle testen som brukte blodprøver fra mennesker med en sjelden form for Alzheimers sykdom som de hadde arvet.
Teamet inkluderte forskere fra Washington University School of Medicine i St. Louis MO og det tyske senteret for nevrodegenerative sykdommer i T & uuml; bingen Tyskland.
Testen ser etter endringer i nivåer av neurofilament lettkjede (NfL) protein. Proteinet ligger normalt inne i hjerneceller eller nevroner som en del av deres indre skjelett.
Imidlertid kan skadede og døende celler lekke NfL i omkringliggende cerebrospinalvæske. Proteinet beveger seg deretter fra væsken inn i blodomløpet.
Andre har allerede vist at forhøyede nivåer av NfL i cerebrospinalvæske er et sterkt tegn på at det har skjedd en viss hjerneskade. Leger kan teste for proteinet ved hjelp av en lumbalpunksjon eller ryggmarg men mange mennesker er motvillige til å gjennomgå prosedyren.
I en Nature Medicine-artikkel om den nylige studien rapporterer forfatterne hvordan de demonstrerte at NfL-nivåer i spinalvæske korrelerte med nivåer i blod og «er forhøyet i de presymptomatiske stadiene av familiær Alzheimers sykdom.»
«Dette kan være» sier den første studieforfatteren Stephanie A. Schultz som er utdannet ved University University «en god preklinisk biomarkør for å identifisere de som vil utvikle kliniske symptomer.»
Forskerne antyder at den raske og billige metoden en dag også kunne teste for andre tilstander som involverer hjerneskade for eksempel traumatisk hjerneskade multippel sklerose og hjerneslag.
Alzheimers skade hjernen
Alzheimers sykdom er en viktig årsak til demens som ødelegger hjerneceller og vev. Når hjerneskadene sprer seg fører det til symptomer som forvirring hukommelsestap og redusert funksjonsevne. Til slutt kan personen ikke lenger lede en uavhengig liv.
Anslag fra National Institute on Aging antyder at det kan være minst 55 millioner mennesker med Alzheimers i USA.
Undersøkelser etter hjernen etter hjerner hos mennesker med Alzheimers sykdom avslører tre typiske kjennemerker: plakk av beta-amyloidprotein floker av tau-protein og tap av forbindelser mellom hjerneceller.
Alzheimers sykdom rammer hovedsakelig personer over 65 år men det er sjeldnere former som kan slå tidligere.
Forskere forstår ikke helt årsakene til Alzheimers sykdom spesielt ikke de formene som rammer mennesker senere i livet. De antyder at disse formene sannsynligvis oppstår fra et sammensatt samspill av gener miljø og livsstil.
Rundt 1 av 20 personer som utvikler Alzheimers sykdom vil ha en tidlig begynnende form som begynner å vise symptomer før fylte 65 år.
Den vanligste årsaken til disse tidlige begynnelsesformene av Alzheimers sykdom er genmutasjoner som foreldre gir videre til avkommet.
Dominerende arvet Alzheimers sykdom
I den nye forskningen studerte teamet en sjelden form som har navnet dominerende arvet Alzheimers sykdom (DIAD) eller autosomal dominant Alzheimers sykdom.
Dataene for studien kom fra Dominant Inherited Alzheimer «s Network (DIAN) som er et internasjonalt konsortium som Washington University leder. Målet med nettverket er å undersøke årsakene til Alzheimers sykdom.
DIAD oppstår fra en mutasjon i ett eller flere av tre gener: PSEN1 PSEN2 eller APP.
Personer med DIAD opplever typisk hukommelsestap og andre symptomer på demens i 30- 40- og 50-årene.
Forskerne valgte å studere personer med DIAD fordi det tidligere utbruddet av sykdommen gir en lengre tidsperiode for å undersøke hjerneforandringer før kognitive symptomer dukker opp.
Analysen tok inn data om mer enn 400 personer i DIAN-nettverket. Dette tallet inkluderte 247 som var bærere av en genetisk mutasjon og 162 av deres blod pårørende som ikke var bærere.
Alle individene hadde deltatt på en DIAN-klinikk og gitt en blodprøve gjennomført kognisjonstester av hukommelse og tenkeevner og gjennomgått hjerneskanninger. I tillegg hadde rundt halvparten avlagt gjentatte klinikkbesøk med opptil 3 år mellom hver.
NfL-nivåer spår symptomer 16 år frem i tid
Undersøkelse av blodprøvene fra det første besøket avdekket høyere nivåer av NfL hos de menneskene som gjennomførte en genmutasjon. Hos disse individene viste gjentatte besøk at NfL-nivåene steg over tid.
Individene som ikke hadde en genmutasjon viste imidlertid ikke dette mønsteret. NfL-nivåene deres var lavere og forble ganske stabile over tid.
Teamet oppdaget økningen i NfL-nivåer 16 år før forventet symptomdebut.
Resultatene fra hjerneskanningen var i tråd med endringene i NfL-nivåer.
Økningshastigheten i proteinet stemte overens med hastigheten for tynning og krymping i hjernens forgjenger som har en rolle i minnet.
Schultz bemerker at ’16 år før symptomer oppstår er egentlig ganske tidlig i sykdomsprosessen men vi kunne se forskjeller selv da.»
Ytterligere analyse avdekket at NfL-nivåer også var forutsi for nedgangen i hukommelse og tenkeevner i kognisjonstestene.
Biomarkør for hjerneskadelige forhold
Andre forhold som skader hjernen kan også føre til at nevroner lekker ut NfL. Mennesker med Huntingtons sykdom og Lewy kropps demens for eksempel har høyere blodnivå av proteinet.
NFL-nivåer i blod stiger også hos fotballspillere umiddelbart etter et slag i hodet og hos personer med multippel sklerose under blussing.
Forskere trenger nå å arbeide videre for eksempel å bestemme de beste NfL-nivåene for biomarkørens betydning og hvilke stigningshastigheter som skal utløse bekymringer før legene kan begynne å bruke testen.
«Dette er noe» sier studieforfatter Brian Gordon doktorgrad som er adjunkt i radiologi ved Washington University «det ville være lett å innlemme i en screeningtest i en nevrologiklinikk.»