Hvilke faktorer driver autisme? Dette er et spørsmål som forskere fremdeles ikke har noe svar på. Nå antyder en ny studie utført med mus og vurdering av data fra mennesker at en unik genetisk mutasjon kan spille en nøkkelrolle i tidlig hjerneutvikling og bidra til autisme.
Et gen som spiller en nøkkelrolle i tidlig kortikal utvikling kan føre til autisme antyder en ny studie.
Autisme-som forskere og helsepersonell ofte omtaler som autisme spektrum lidelse (ASD)-er forskjellig for forskjellige individer og dens egenskaper blir vanligvis synlige i barndommen.
Spesialister anser autisme for å være en «utviklingsforstyrrelse’ og autistiske individer kan ha forskjellige opplevelser når det gjelder forhold til andre mennesker; de kan lære annerledes og engasjere seg i repeterende bevegelser.
For noen mennesker er disse trekkene ikke noe hinder i deres daglige liv. Andre kan synes at disse eller aspektene ved disse egenskapene er lite nyttige eller at de forårsaker vanskeligheter når det gjelder å omgås mennesker rundt seg.
I disse situasjonene kan helsepersonell gi råd om forskjellige måter å takle eller strategier for selvutvikling på. Disse kan inkludere deltakelse i kognitiv atferdsterapi (CBT) atferdsmestringsterapi eller opplæring i sosiale ferdigheter. Andre kan foreslå å ta medisiner som antidepressiva eller medisiner mot angst der det er aktuelt.
Ifølge Verdens helseorganisasjon (WHO) er omtrent 1 av hver 160 barn rundt om i verden autistisk. Til tross for dette er forskere fortsatt usikre på nøyaktig hvilke faktorer som driver utviklingen av autistiske trekk.
En ny studie fra University of North Carolina (UNC) School of Medicine i Chapel Hill antyder at en genetisk mutasjon som driver trekk ved den tidlige utviklingen av hjernebarken kan spille en nøkkelrolle i autisme.
Forskerne utførte sin forskning i musemodeller og vurderte også genetisk informasjon samlet inn fra mennesker. Forfatterne presenterer funnene sine i en studieoppgave som vises i tidsskriftet Neuron.
«Det nye funnet antyder at ASD kan være forårsaket av forstyrrelser som oppstår veldig tidlig når hjernebarken akkurat begynner å konstruere seg.»
Seniorforfatter prof. Eva Anton
En gennøkkel til tidlig hjerneutvikling
Forskerteamet fokuserte på hjernebarken fordi denne delen av hjernen hos mennesker regulerer funksjoner i høyere orden for eksempel tale bevissthet og hukommelse.
Forskere skal ennå lære nøyaktig hvordan hjernebarken utvikler seg men de vet at en type forløperceller-som senere differensierer og blir spesialiserte celler-kalt radiale glialceller er nøkkelen til tidlig kortikal utvikling.
Disse cellene dannes ved bunnen av cortex i en bestemt «design» som forskere omtaler som et «flislagt mønster.» Hver radiale glialcelle delvis genererer en «basal prosess»-en stilkelignende utstråling som fungerer som et «stillas» og hjelper nye nevroner (hjerneceller) til å organisere seg og spalte seg inn i deres tildelte posisjoner.
I sin nye dyrestudie fant UNC-forskerne at et gen som heter Memo1 forstyrrer mønsteret av de radiale glialcellene deres basale prosesser og hele den innledende organisasjonen av nye hjerneceller.
Teamet forklarer at tidligere studier har funnet at mutasjoner i MEMO1 hos mennesker noen ganger har assosiasjoner til autisme. Imidlertid forble det uklart om eller hvordan den mutasjonen kan bidra til utvikling av autisme.
For sin nåværende forskning bestemte prof. Anton og kollegene seg for å jobbe med mus der de slettet Memo1-genet i en tidlig fase av kortikal utvikling. Teamet ønsket å finne ut hvilken effekt hvis noen dette ville ha på hjernen.
Etter å ha gjort dette bemerket forskerne forstyrrelser i de radiale gliacellene hvis mønster sier de typisk vil forbli stabilisert av virkningen av Memo1-proteinet kodet av genet med samme navn.
Uten det forgrenet stillasene som kom ut fra de radiale gliacellene i for stor grad og forandret flislegging av de radiale glialcellene i seg selv. Dette resulterte i uorganisering av nye hjerneceller hvorav noen slisset helt i gale posisjoner.
Genetiske mutasjoner hos mennesker
Professor Anton og team bemerker at en lignende type nevrale celle-uorganisering er til stede i hjernen til noen autistiske barn ifølge eksisterende studier.
Basert på ledetrådene som ble gitt av funnene deres i gnagere og av tidligere humane studier fortsatte forskerne med å analysere mutasjoner av MEMO1-genet hos autistiske mennesker som presenterte karakteristisk atferd og også opplevde intellektuelle funksjonshemninger.
På denne måten fant teamet ut at en mutasjon av dette genet hos mennesker kodet en forkortet form av MEMO1-proteinet som som forfatterne sa det i sin artikkel «resulterer i funksjonelt tap av MEMO1» og påvirker utviklingen av radial gliaceller.
Når etterforskerne så på de konstruerte musene enda en gang bemerket de at knockdown-gnagere viste viss atferd-manglende interesse for å utforske for eksempel-i samsvar med en viss oppførsel typisk for autisme.
«For forstyrrelser i hjerneutvikling for eksempel ASD er det viktig å forstå opprinnelsen til problemet selv om vi fortsatt er langt borte fra å kunne korrigere utviklingsforstyrrelser som oppstår i utero» sier prof. Anton.
«Vi trenger denne grunnleggende kunnskapen hvis vi virkelig skal komme til grunnårsakene til disse forholdene og etter hvert utvikle bedre diagnostiske eller terapeutiske strategier» fortsetter hun.
Slike funn kan i fremtiden føre til bedre behandlingsalternativer for individer der visse trekk ved autisme fører til funksjonshemming eller atferdsproblemer. Imidlertid fortsetter autistiske talsmenn å oppfordre forskere til ikke å betrakte autisme som helhet som en medisinsk tilstand eller et problem som må løses.
«Ulikheter i helsevesenet må avhjelpes og fordelaktige behandlingsformer gjøres mer tilgjengelige. Imidlertid bør bruk av vitenskapelig uprovoserte behandlinger og de som fokuserer på normalisering i stedet for å lære nyttige ferdigheter frarådes» advarer Autistic Self Advocacy Network.
- Skriv ut
- Tweet