Ny forskning har brakt oss mye nærmere å forstå de genetiske røttene og nevroutviklingsmessige årsakene til Tourettes syndrom.
En ny studie undersøker DNA-mutasjonene som kan forstyrre hjerneutviklingen i Tourettes syndrom.
I USA lever nå rundt 200 000 individer med Tourettes syndrom i sin mest alvorlige form.
Den nevropsykiatriske tilstanden er preget av ufrivillige og repeterende bevegelser eller lyder som kalles tics.
Vi vet ennå ikke den nøyaktige årsaken til Tourettes syndrom. Forskere har imidlertid koblet det med unormal utvikling av visse hjerneområder inkludert basalganglier frontallober og cortex.
Hjernenettverk som forbinder disse regionene-sammen med nevrotransmittere som dopamin og serotonin-har også blitt koblet til tilstanden.
Nå bringer forskere ny innsikt i hva som kan forstyrre hjerneutviklingen i Tourettes syndrom og de har publisert funnene i tidsskriftet Cell Reports.
Sheng Wang som er tilknyttet Nasjonalt institutt for biologiske vitenskaper i Beijing Kina og Institutt for psykiatri ved University of California i San Francisco er den første forfatterens første forfatter.
Studerer genene som er involvert i Tourettes
Wang og kollegene arbeidet med den største genetiske studien av Tourettes syndrom: Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics) -studien.
«Gjennom de første familiene som deltok var vi i stand til å samle inn prøver og data for å starte studien og etablere det første delingsområdet for forskere fra hele verden som var interessert i å studere Tourette syndrom» rapporterer studieforfatter Gary Heiman en medarbeider professor i Institutt for genetikk ved Rutgers University-New Brunswick i New Jersey.
Den nylig publiserte artikkelen representerer det andre store settet med resultater fra TIC Genetics-studien som har spredt seg over 11 år.
Det første settet med resultater ble publisert i fjor og avdekket fire genetiske mutasjoner som kan være ansvarlige for forstyrrelsene i hjerneutviklingen som ble lagt merke til i Tourettes.
På den tiden hadde forskerne analysert 511 genetiske trioen. I den nye studien utførte de sekvensering av hele exome av ytterligere 291 trioen og de gjennomførte en analyse av de kombinerte 802 genetiske trioen.
Genetiske mutasjoner og celleutvikling
Analysen fant at kopienummervarianter (CNV) eller kromosomale variasjoner som involverer større deler av DNA og som kan spenne over flere gener kan utløse Tourettes syndrom. CNVer endrer antall kopier av DNA-regioner ved å duplisere og slette dem.
Studier medforfatter Jay Tischfield fra Rutgers University-New Brunswick forklarer: «Vi oppdaget at CNV-er forekommer to til tre ganger oftere hos barn med Tourette-syndrom sammenlignet med de uten.»
Etterforskerne avdekket også et risikogeng med høy tillit kalt CELSR3 hvis skadelige mutasjoner ble funnet i flere familier.
Til slutt fant de også de novo-mutasjoner i gener som «koder proteiner involvert i cellepolaritet.» Cellepolaritet beskriver «den egentlige asymmetri» som er observert i «form struktur eller organisering» av celler.
Cellepolaritet er nøkkelen for utvikling og spesialisering av celler. De avslørte mutasjonene er med på å belyse hjerneutviklingsproblemene som er til stede i Tourettes.
Generelt sett tilnærmer forskerne seg at over 400 genmutasjoner enten entall eller kombinert kan øke risikoen for Tourettes syndrom.
«Disse … betydelige funnene» hevder Tischfield «gir et rammeverk for fremtidig forskning på årsakene til og behandlingen av denne bemerkelsesverdige og særegne lidelsen.»
Studien identifiserte også «betydelig overlapping» av de novo-mutasjoner mellom Tourettes syndrom og noen andre psykiatriske tilstander for eksempel tvangslidelser og autisme.
- Skriv ut
- Tweet